ژنتیک در اختلالات شنوایی ، از شایع ترین بیماری های حسی عصبی در انسان، اختلالات شنوایی به حساب می آیند. 371 میلیون نفر در سراسر جهان از این بیماری رنج می برند. تقریبا بیش از 50 درصد اختلالات شنوایی در نتیجه یک اختلال ژنتیکی ایجاد می شوند. ولی 40 الی 50 درصد از عوامل ایجاد کننده، اکتسابی هستند. این بیماری بر اثر تولد زودتر از موقع، کمبود اکسیژن زمان تولد، آلودگی های عفونی قبل و بعد از تولد نیر به وجود می آید.

در ادامه مطلب با نقش ژنتیک در اختلالات شنوایی بیشتر آشنا می شویم.

اختلالات شنوایی

اختلالات شنوایی علاوه بر موارد گفته شده بر اثر داروهایی که بر شنوایی و تعادل اثر می گذارند نیز ایجاد می شوند. میزان شیوع کم شنوایی حسی-عصبی دو طرفه شدید در جمعیت نوزادان در بخش مراقبت ویژه عمیق می باشد. این جمعیت 5.2 تا 6.4 در هر یکصد نوزاد متولد شده وجود دارد. اختلالات شنوایی بر اساس نوع به 4 مدل تقسیم می شوند.

1- اختلال شنوایی القایی :

این اختلال بدلیل اختلال و مشکل در گوش خارجی و یا میانی ایجاد می شود. 

2- اختلال شنوایی حسی-عصبی:

آسیب در گوش داخلی و یا اعصاب عامل ایجاد اختلال شنوایی حسی-عصبی هستند.

3- اختلال شنوایی مختلط:

این اختلال ترکیبی از اختلال شنوایی القایی و حسی-عصبی می باشد. 

4- اختلال شنوایی مرکزی:

بدلیل آسیب در عصب هشت، ساقه و قشر شنوایی مغز اختلال شنوایی مرکزی ایجاد شده است. 

اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به x و میتوکندریایی از اختلالات شنوایی بر اساس الگوی توارث(وراثت) می باشند. حدود 80 درصد را در بین آن ها اتوزومال مغلوب به خود اختصاص داده است. 

ناشنوایی به چند دسته تقسیم بندی می شود؟

به طور کلی ناشنوایی به دو دسته تقسیم می شود. یک دسته از آن ناشنوایی سندرومیک می باشد که همراه با سایر اختلالات دیده می شود. تا به امروز بیش از 400 سندروم همراه با اختلال شنوایی شناسایی شده اند. دسته ی دیگر غیر سندرومیک می باشد که تنها مشکل ایجاد شده برای فرد اختلالات شنوایی است. 80 درصد از اختلالات شنوایی ارثی از نوع غیر سندرومیک می باشند. یکی دیگر از تقسیم بندی ناشنوایی، تقسیم آن بر اساس زمان بروز است که در این صورت خود به دو دسته تقسیم می شود. پیش زبانی که ناشنوایی از زمان تولد وجود دارد و postlingual که بعد از تولد و در اثر عوامل مختلف ایجاد می شود. 

علل ایجاد اختلال شنوایی

1- ایجاد اختلال شنوایی بر اساس علل اکتسابی

از دست دادن شنوایی در کودکان به طور معمول ناشی از عفونت های زایمان از ارگانیسم های TORCH( یعنی توکسوپلاسموز، سرخچه، هرپس و سیتومگالوویروس) و یا عفونت های پس از زایمان به ویژه مننژیت باکتریایی می باشد. تشخیص از دست دادن شنوایی وابسته به CMV سخت است. همچنین باید 21 روز بعد از زمان تولد انجام شود. این اختلال اغلب می تواند ناشناخته باقی بماند. اصولا همراه با از دست دادن شنوایی حسی-عصبی نامتقارن و یا یکطرفه خود را نشان می دهد. با این حال در کشورهای توسعه یافته، شایع ترین علل محیطی غیر ژنتیکی کاهش شنوایی و عفونت سیتومگالوویروس مادرزادی می باشند. شیوع کلی آن در حدود 0.64% می باشد که 10 درصد از آن همراه با علامت نقص عصبی (مرگ، تشنج و فلج مغزی)، نارسایی کبدی و بثورات خاص مشخص می شوند. افت شنوایی در بزرگسالان به عوامل محیطی مربوط می شود. از این عوامل محیطی بیشتر تعاملات محیط و ژنتیک می باشد که شایع ترین آن ها پیرگوشی و از بین رفتن شنوایی ناشی از سر و صدا است. 

2- ژنتیک در اختلالات شنوایی

در ابتدای دهه 90 شناسایی جایگاه های ژنی و ژن ها درگیر در ایجاد اختلالات    شنوایی آغاز شد. اختلال شنوایی بیماری هتروژنی می باشد. ژن های زیادی در ایجاد آن درگیر هستند که تا به امروز بیش از 6000 تغییر بیماری زا در بیش از 100 ژن ایجاد کننده اختلالات شنوایی شناسایی شده اند. جایگاه های ژنی اختلال شنوایی غیر سندرومی با DFN مشخص می شوند. همچنین حرف B نشان دهنده وراثت مغلوب و A برای وراثت غالب می باشد. حرف X در وراثت وابسته به جنس و یک عدد که نشان دهنده شماره ژنی می باشد برای آن ناحیه پیدا شده است. در اکثر جمعیت ها شایع ترین علت افت شنوایی شدید با وراثت اتوزوم مغلوب، جهش GJB2 می باشد. تاثیر ژن در میزان ایجاد اختلال شنوایی با نژاد و قومیت ارتباط دارد. شایع ترین علت کم شنوایی اتوزومال خفیف تا متوسط جهش STRC می باشد. البته با توجه به نژاد های مختلف این موارد متفاوت است. 

مراحل ارزیابی اختلال شنوایی

سابقه خانوادگی: تا سه نسل با توجه به خویشاوندان که دارای افت شنوایی هستند، سابقه خانوادگی رسم می شود. از طریق بررسی مستقیم این افراد یا بررسی پرونده های پزشکی از جمله ادیوگرام، معاینات اتولوژیک و آزمایش ژنتیک مولکولی این رسم انجام می شود. 

معاینه بالینی: تمام افراد مبتلا به کم شنوایی که علل ناشناخته ای دارند، باید برای ویژگی های مرتبط با ناشنوایی سندرومی مورد بررسی قرار گیرند. 

شنوایی سنجی: شنوایی سنجی وضعیت شنوایی را در هر سن مشخص می کند. افراد  مبتلا به کم شنوایی پیشرونده باید برای سندرم آلپورت، Pendred و Stickler مورد بررسی و ارزیابی قرار گیرند. 

مشاوره ژنتیک: فرآیند ارائه اطلاعات مربوط به اختلالات شنوایی، وراثت آن و پیامد های اختلالات ژنتیکی به افراد و خانواده ها را مشاوره ژنتیک می گویند. با این مشاوره آن ها می توانند تصمیمات پزشکی و شخصی را به صورت آگاهانه انجام دهند. همچنین این مشاوره به بررسی و ارزیابی خطر ژنتیکی و استفاده از سابقه خانوادگی برای تشریح وضعیت ژنتیکی اعضای خانواده می پردازد.

تست های ژنتیک مولکولی: در سال های گذشته این تست به صورت تک ژنی انجام می شد. در حالی که امروزه پنل های تشخیصی شامل ژن های متعدد قابل استفاده وجود دارند. این امر باعث انجام تست ژنتیک مولکولی شده است. 

CT یا MRI استخوان تمپورال: برای تشخیص ناهنجاری های گوش داخلی مخصوصا برای افراد با افت شنوایی پیشرونده، CT یا MRI استخوان تمپورال مفید می باشد. 

تست جانبی: آزمایش های بیشتری از جمله بررسی قلب، کلیوی و یا چشم پزشکی برای افراد انجام می شود. این آزمایش ها برای افرادی که یافته های بالینی وجود داشته و یا نتایج آزمایش های ژنتیکی آن ها موجب نگرانی در مورد دخالت سیستم های دیگر بدن شود، انجام می شود.

بهترین زمان برای انجام آزمایشات ژنتیکی

زمان مناسب برای مشاوره و انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از اقدام به بارداری می باشد. در مورد افرادی که دارای اختلال شنوایی در افراد خانواده هستند بهتر می باشد مراحل و آزمایشات ابتدا بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. در مورد ازدواج افراد ناشنوا باید مشاوره و آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج انجام شود.

سخن آخر

اختلالات شنوایی با عوامل اکتسابی و یا ژنتیکی ایجاد می شوند. این عوامل برای هر فرد به صورت متفاوتی خود را نشان می دهد. برای اطلاع از سالم بودن شنوایی خود حتما باید به پزشک و متخصص مراجعه کنید.